Краснодарский край примет участие в проекте как межрегиональный центр для обследования младенцев Кубани и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов, сообщает пресс-служба администрации края.

– Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1 проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – рассказала главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич.

В ККБ решены вопросы с обеспечением медико-генетической консультации площадями для установки оборудования, подготовкой и обучением сотрудников для проведения расширенного неонатального скрининга. Отработаны различные этапы исследования.